En 1960 la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down (SD) era de 30 años, hoy Pablo Pimentel, mi hijo con SD, cuando escribo esta historia, tiene 35 años y aun cumple una rutina como atleta de la disciplina natación, complementado con un entrenamiento funcional (logrando el encontrar alternativas por la pandemia que azota la humanidad), caminando, trotando, y siguiendo, vía internet, las indicaciones de su entrenador en una rutina diaria con la misma entrega y fuerza vital de siempre que también le permite nutrir su espíritu creativo con el dibujo, la pintura, la música y la fotografía, constantemente alegre e invariablemente comprometido.
Gracias al creciente número de ensayos e investigaciones sobre esta condición indican que la expectativa de vida ha aumentado a 60 años, habiendo otros descubrimientos y avances que arrojan luz sobre el funcionamiento del cerebro y la genética de las más de 6 millones de personas con SD. Estos avances y descubrimientos han sido conducidos bajo dos enfoques: Aquellos cuyo objetivo va dirigido a mejorar la calidad de vida y los que buscan prevenirla. Desde el 2006, por ejemplo, se ha estudiado detalladamente, en laboratorio, la posibilidad de lograr mejoras en el desarrollo cognitivo a través de la administración de fármacos para de los ratones trisómicos (modelo animal del SD) y vistos los resultados optimistas de estos ensayos conllevaron a que en 2017 se expandiese en América Latina un estudio sobre memoria que se inició en Cleveland USA, en el cual se le suministra memantina a jóvenes adultos y adolescentes con SD y se analizan sus capacidades para recordar y aprender. Las conclusiones de esta investigación sobre los efectos de estos fármacos en el cerebro se esperan.
Así mismo, en el 2016, un estudio realizado en el Centro Medico de la Universidad de Boston profundizo en la comprensión de los cambios genéticos en el cerebro estableció con certeza que en una persona con SD el grado de disfunción cognitiva no es definitivo desde su concepción sino que esta va evolucionando en el tiempo y, como segunda conclusión, que esto se debe a un comportamiento anómalo de ciertas células del cerebro. Ambos resultados ofrecen aspectos en los cuales la ciencia puede enfocarse, y de hecho ya lo hace, puesto que existen ensayos sobre drogas que pueden incentivar la producción de una sustancia en el cerebro que permite la trasmisión de los impulsos nerviosos, lo cual conllevaría a una mejor comunicación entre las neuronas, una mejora cognitiva y por ende un mejor funcionamiento en el desempeño cerebral y mayor calidad de vida.
Así como estos dos ensayos hay muchos más alrededor del mundo dirigidos al estudio de la seguridad, tolerancia y eficacia de drogas que pueden mejorar el déficit cognitivo u otros desórdenes neurológicos, también hay estudios enfocados en mejorar la salud metabólica o la bioquímica, el lenguaje, ritmo de sueño, etc. Tambien se estudian las hipótesis neurológicas que pudiesen explicar la crisis de regresión rápida con pérdida de independencia, del lenguaje, aislamiento social, depresion y las formas de abordar y prevenir esta crisis, muy común en personas con SD entre los 11 y 30 años, con una mayor recurrencia en mujeres que en hombres, reflejado en estudios realizados en Francia. Por otro lado, desde el 2013 se han realizado ensayos clínicos en células extraídas de personas con SD a las cuales se les ha aplicado terapia genética, esto es una modificación de cromosomas a través de la implantación de genes.
En el 2015, en la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, se logró silenciar el cromosoma 21 característico del SD a través de la implantación del gen YIST el cual desencadeno el crecimiento de una molécula que cubrió el cromosoma extra y, finalmente, eliminándolo. Sin embargo, los potenciales resultados de estas propuestas genéticas en estudio desencadenan debates éticos sobre las capacidades diversas, la identidad y aceptación.
Mientras el otro lado de la ciencia refieren que las personas con SD siguen aportando al mundo y llenándolo de luz y posibilidades incluso a través de la medicina, ya los especialistas consideran que su genética contiene las claves para entender y finalmente poder curar enfermedades drásticas como el Alzheimer. Por ello, virtualmente, todos deberían padecer esta enfermedad, o sus síntomas durante su vida. Al tener la posibilidad de esquivarla la comunidad científica considera que las personas con SD, y su especial genética, pudiesen tener la solución final para prevenir y/o curarlo.
En cuanto a la lucha contra el cáncer las personas con SD también son consideradas un regalo biomédico para la humanidad, ellos presentan una incidencia creciente a desarrollar cáncer de sangre, sin embargo tiene reducidas probabilidades de desarrollar otro tipo de tumores cancerígenos, por lo que la comunidad científica se pregunta que tiene el cromosoma extra que los protege de este tipo de enfermedades, por ello se investiga y la respuesta a esta interrogante es el foco de estudios clínicos que podrían guiar a los especialistas en la cura también del cáncer.
En cuanto a los retos, alrededor de esta población se sigue enfrentando diferentes adversidades legales y sociales, lo cual demuestra que si bien son notorios los avances en inclusión y aceptación, aún queda mucho trabajo de concienciar e información pendiente por ejecutar de parte de todos.
En Islandia, por ejemplo, casi el 100% de diagnósticos con SD antes de nacer son abortados, por lo cual solo uno o dos bebes con esta condición nacen en ese país cada año y esto debido a resultados de exámenes de laboratorio errados. Dinamarca a partir del 2004 se convirtió en uno de los países del mundo en ofrecer pruebas de detección prenatal del SD a toda mujer embarazada, indistintamente de la edad u otros factores de riesgo casi todas las mujeres embarazadas optan por realizar la prueba, de los que reciben diagnósticos negativos, más del 95 opta por abortar, las estadísticas refieren que para el 2019 solo nacieron 18 niños SD en todo el país mientras que en Francia es del 77%, lo cierto es que intentar derogar el derecho a la vida bajo el amparo de este diagnóstico en muchos países del mundo exacerba la polarizada discusión sobre derecho de la mujer a decidir sobre su futuro y su cuerpo, en este sentido los legisladores pro aborto señalan que los esfuerzos legales deberían enfocarse en la mejora de la calidad de vida e inclusión en la sociedad con mejores oportunidades en vez de suprimir el derecho de las mujeres a decidir, mientras los activistas y defensores de esta población alegan que las mujeres embarazadas no están recibiendo información y la guía necesaria para tomar decisiones basadas en los adelantos y oportunidades más que en miedos y limitaciones.
Se menciona que a pesar del aumento de la visibilidad en las últimas décadas que ha ido ganando, a pulso destacándose y mostrando valor y potencial en múltiples campos, la integración escolar aún requiere pasar del papel a la realidad especialmente en Latinoamérica y el Caribe. Informes de la Unesco demuestran que en los países del hemisferio sur la adopción de planteamientos integradores en educación especial es difícil principalmente debido a la carencia de recursos, como ejemplo la inexistencia de instituciones educativas, la falta de maestros competentes, la carencia de material didáctico asequible a todos y a la falta de apoyo en general ocasionan que tan solo entre un 20% y 30% de los niños asistan a la escuela y que las probabilidades de integrarse disminuyen a medida que crecen.
Pero no solo quedan batallas por librar a nivel educativo, también la integración laboral, social y familiar sigue siendo una meta importante para los activistas, fundaciones, asociaciones, padres etc. Según la organización Internacional del trabajo alrededor del 70% de los adultos con capacidades diferentes en Latinoamérica están desempleados o excluidos del mundo laboral, realidad que se debe a la falta de capacitación, la inaccesibilidad a lugares de trabajo, la resistencia de los empleadores a contratar, discriminación en sueldos y salarios y el no compromiso de las entidades públicas decididas a ser ejemplo.
Sin embargo los que tenemos la bendición de tenerlos como parte de la familia sabemos que a pesar que las leyes son un gran paso, lograr igualdad de oportunidades, el respeto, la convivencia y la garantía de derechos humanos, como educación y socialización, son aspectos que toman más esfuerzos y cambios más profundos para que se establezcan, me refiero a cambios de conciencia, de apertura social y laboral-educativo de tal manera que todas las cosas creadas en el mundo sean disfrutados por todos sin importar lo especial de la genética.
Mientras esto sucede los SD siguen adelante, destacándose, imparables, indescriptibles, rebeldes ante las etiquetas, desafiantes, con esa sonrisa que todo lo calman, limpiando tristezas donde pasan y con su sola presencia avanzan despertando conciencias, algunas veces sin necesidad de decir una palabra, porque sin llegar a decirla puede ser que no solo despierten conciencia, sino también te sacuden la vida, te alborotan las emociones, te denudan de las excusas y te siembren alas en la espalda para volar, esto es: son expertos en demostrar que hasta lo que parece imposible con perseverancia lo logran.
La ciencia puede parecer la protagonista de este capítulo pero en realidad el futuro pertenece a ellos, porque, sin los moldes y etiquetas preestablecidos siguen mostrándonos la verdadera cara del SD: creciendo, desarrollando talentos, ejerciendo el derecho al voto, rompiendo records, alzando sus brazos al aire parados sobre pódiums mundiales, marcando hitos, emprendiendo negocios, protagonizando películas, trabajando, estudiando, escribiendo poesía, tocando instrumentos musicales, cultivando el arte, prestando células a la ciencia para salvar vidas futuras, queriendose entre sí, haciendo definitivamente mejor la vida de los que tenemos el privilegio de tenerlos y enriqueciendo nuestras familias ensenandonos el valor del amor sin condiciones
Bibliografía:
- https:www sindromedownvidaadulta.org/ m27-octubre-2007-articulo-27-vida-adulta-progresion-aguda—e- personas—jovenes-con-sindrome-de-down
- https:/blog kentaplace.org/biocthiesprotjeh2017/05/25/disablity-curso-sindrome/
- https://repositorio.cepal.org//histream/hander/1136217135/5110007-spdfhttps:/www.nichd.nih.gov/%20espa%C3%B1ol/salud/temas/Down/cl%C3%ADnicos/pajes/defaul.cepse